Цистична фиброза

[TWEETY***]

Cisticnata fibroza (CF) e bolest koja kaj evropskata populacija afektira okolu edno na 2500 novorodeni deca.Toa znaci deka na 10 000 deca rodeni sekoja godina 4 ke imaat CF.
CF e genetska bolest koja gi afektira maskiot i zenskiot pol.Decata se ragaat so CF i toa ne se menuva vo tekot na zivotot.Toa zanci deka CF ne se dobiva kako zarazna bolest ili ne pominuva od edno na drugo dete.Bidejki deteto e rodeno so CF, taa isto taka e poznata kako kongenitalna ili nasledna bolest.
CF e prisutna kaj deca koi gi nasledile dvata cisticnofibrozni geni, po eden od sekoj roditel.Individuite koi nosat samo edna kopija na genot za CF se nareceni nositeli i tie se potpolno zdravi.
Dete so CF se raga samo koga dvajcata roditeli se nositeli na CF genot.CF afektira mnogu organi vo organizmot, no pricinuva golemi problemi vo belite drobovi,crevata,crniot drop i pankreasot.Nekoi deca imaat poveke probelmi so belite drobovi a nekoi poveke teskotii so crevata.
Megutoa CF ne se odrazuva na intelegencijata na decata.Zasega ne postoi lek za CF.


Koga da se somnevame na CF.
Prvite znaci za CF moze da se pojavat bilo koga, no voobicaeno se zabelezuvaat vo prvite dve godini od zivotot na deteto.
Vie mozete da se somnevate na CF poradi slednive simptomi:

• Cesto kaslanje, produkcija na gust sekret.
• Cesti pnevmonii-kako bolest
• Zaostanuvanje vo rastot ili gubitok na tezinata,nasproti normalen (ili duri golem) apetit.
• Problemi so crevata
• Blokirani creva(zacepeni) kaj novorodencinja.

Druga karakteristika kaj decata so CF e toa sto nivnata pot e mnogu solena.Potta kaj site e solena, no kaj decata so CF potta e mnogu solena.Toa najcesto e prvo zabelezano od roditelite koga ke go baknat svoeto dete ili ke zabelezat soleni kristali na kozata.Testot koj se koristi i pomaga vo postavuvanje na dijagnozata e narecen potten test, toj go otkriva prisustvoto na sol vo potta.

 

[TWEETY***]

Sto se slucuva vo belite drobovi?

Sekretot sozdaden vo belite drobovi na zdrav covek e vodenikav vo sporedba so toj sozdaden vo belite drobovi na pacient so CF, koj e mnogu zgusnat i lepliv.Toj gust mukozen sekret koj gi oblozuva belite drobovi predizvikuva blokada na disnite patista.Ako sekretot ostane vo belite drobovi gi zatvara malite vozdusni patista i im ovozmozuva na mikroorganizmite ( bakteriite) da se razmnpozuvaat.Poradi toa e vazno cistenjeto na vozdusnite patista so primena na fizikalna terapija.


Sto se slucuva so pankreasot?

Pankreasot e mnogu vazen organ za varenje na hranata.Vo nego se sozdavaat mnogu supstancii nareceni enzimi koi pomagaat da se razgradi hranata koja ja konsumirame.Koga hranata e razgradena , crevata mozat da gi apsorbiraat hranlivite materii.Kaj pacientite so CF, pankreasot e blokiran od gustiot pankreasen sok.Kako rezultat na toa digestivnite enzimi ne mozat da dojdat vo dopir so vnesenata hrana i taa ostanuva nerazgradena.Nerazgradenata hrana ne moze da bide iskoristena vo organizmot i se propusta nadvor so stolicata.
Ottuka pankreasot pomagajki ja razgradbata na kranata go pomaga rastenjeto i go cuva zdravjeto.Kaj CF pankreasot e sprecen da ja izbrsuva svojata funkcija pravilno.
Koga decata so CF koi ne se lekuvaat pravilno, nivnite stolici se obilni i imaat neprijaten miris od nerazgradenata hrana.Stolicata sodrzi masni kapki,pliva vo voda i tesko se otstranuva od pelenata.Bojata e cesto posvetla od normalnata stolica.Decata so CF moze da imaat tecni ili cvrsti stolici, natecen stomak i bolka.Isto taka crevata moze da se blokiraat ako konstipacijata e izrazena.

 

[TWEETY***]

Kako CF se nasleduva od roditelite

Sekoja edinka go nasleduva svojot izgled od svoite roditeli i nivnite roditeli.Nesto kako oci ili boja na kosa,visina i mnogu drugi fizicki karakteristiki sto go pravta sekoj od nas ona sto e.
Isto taka moze da se nasledi bolest,a toa e slucaj so CF.Deteto ke ima CF ako nasledi dve kopii od defektniot CF gen, i toa po edna kopija od sekoj roditel.Nacinot na nasleduvanje e narecen avtosomno recesiven.
Roditelite na decata so CF se normalni i zdravi lica,iako sekoj od niv nosi po eden normalen i eden CF gen.Poradi toa mozno e tie dvajca da go prenesat CF genot na nivnite deca.

• Dvajcata roditeli mora da se nositeli na edna kopija od gen za CF za nekoe od nivnite deca da ima CF
• Deteto ke ima CF koga ke nasledi dva CF gena ,po eden od sekoj roditel.
• Deteto nema da ima CF ako nasledi eden CF gen od edniot roditel i eden normalen gen od drugiot roditel.Vo toj slucaj toa ke bide nositel na CF kako i negovite roditeli.

Vo evropskata populacija okolu 1 na 25 individui se nositeli na gen za CF.Rezultat na toa pojavata na CF okolu 1 na 2500 novorodeni.TOcnata frekfencija varira pomegi razlicni populacii vo Evropa.
Vo familija kade sto majkata i tatkoto se nositeli na gen za CF rizikot da bide rodeno dete so CF e 1 sprema 4.Toa se narekuva slucaen rizik.

• Iako vo familijata veke ima edno ili poveke deca so CF rizikot da ima drugo dete so CF e ist.Koga dvajcata roditeli se nositeli na CF genot rizikot nivnite deca da nasledat CF e slicno na igra so rulet ili kocki, so moznost istiot broj da se svrti povtorno i povtrono.

Isto taka sprotivnoto moze da se sluci.Dvajca roditeli koi se nositeli moze da imaat mnogu deca i moznost niedno od decata da ima CF.
Denes postoi molekularna, genetska analiza so koja se otkrivaat najcestite promeni vo CF genot i so koja moze da se otkrijat mnogu nositeli na CF.
Testot moze da bide napraven so mala kolicina na krv ili primerok od bukalna sluzina ( dobien so trienje so mala cetka od vnatresnosta na obrazot).
Genetskata analiza isto taka moze da bide napravena na materijal zemen prenatalno (amnionska tecnost ili horionski resicki).Tocnata interpretacija na testot zavisi od sigurnosta deka tatkoto koj e testiran e bioloski tatko na nerodenoto dete.

 

[TWEETY***]

Da se ima dete so CF ... i da se prifati dete so CF.

Da se ima dete so CF e nicija greska.Toa e bolno i tesko, no nikoj ne e vinoven.

Nikoj od nas, vaseto dete, ili familijata ne treba da cuvstvuva nekakva vina ili sram od toj fakt.Cesto cuvstvoto na bes i poraz go oteznuva zivotot.Sekoj ima nekoj abnormalen gen, roditelite so CF bile samo nesrekni, bidejki se slucilo obajcata da se nositeli na CF genot.

Koga dijagnozata za CF e postavena e mnogu vazno da prifatite deka vaseto dete ima CF.
Nisto na svetot ne k emoze da go promeni toj fakt.Sto pobrgu vie i vaseto dete naucite da ziveete so CF, tolku pobrgu ke naucite da se borite, pomalku vreme ke se zagubi za zapocnuvanje na efektivno lecenje.

Bidejki CF bese neodamna otkriena mnogu luge vklucuvajki gi i nekoi lekari, mozebi mnogu malku znaat za nea.

Mnogu malku bese poznaro za CF koga bese otkriena vo 1930 i togas imase mnogu malku lekovi na raspolaganje za nejizno lekuvanje.Sega mnogu poveke znaeme za CF i postojat mnogu lekovi, posebni enzimi i antibiotici koi go pravat zivotot na pacientot podolg i ponormalen.

Vo nekoi slucai roditelite se osuduvaat deka nivnoto dete e bolno no se nemokni da otkrijat zosto.Deteto moze da pomine mnogu testovi i da poseti mnogu lekari pred da bide dijagnosticirana CF.Ako vie ste megu tie roditeli, vie pominavte niz dolg i tezok period,barajki ja priciata za problemot na vaseto dete.Toa e prirodno samo ako toa traganje ve pravi zagrizeni i nedoverlivi kon lekarite i sestrite i drugite zdravstveni rabotnici, vazno e da zapometite deka CF ne sekogas lesno se dijagnosticticira.

Koga roditelite za prv pat ke doznaat deka nivnoto dete ima CF tie znaat mnogu malku za bolesta.Ako lekarite im objasnat deka bolesta e hronicna i deka nema lek tie se protreseni i ponekogas besni.Potrebno e dolgo vreme da se prifati vistinata.

Prvo vie mozevi ne mu veruvate na lekarot i si mislite vo sebesi:
Moze li toa da e vistina?
Moze li moeto dete da ja ima ovaa bolest?
Postoi li moznost da ima nesto drugo sto lekarot pogresno go dijagnosticiral kako CF i toa moze da se lekuva?

Tie misli normlano im se doagaat n aum na roditelite koga dijagnozata e poznata ili pokasno.Somnezite se covecki no slednovo e mnogu vazno:

Ako vaseto dete ima nekoi ili site karakteristiki, ima pozitiven poten test i vasiot lekar ve uveruva deka toa e CF, vazno e da go prifatite toj fakt.

Izvesen stepen na somnenie e normalne, no ne smeete da dopustite vaseto somnenie da ve spreci da se soocite so vistinata.Denes e mozno da se utvrdi dijagnoza so genetska analiza.Vie moze da potrosite mnogu vreme,pari i energija barajki druga dijagnoza. Toa ke predizvika odlozuvanje, bi bilo podobro vaseto dete da zapocne so programata za lekuvanje sto e mozno pobrgu.
Koga dijagnozata e postavena, sto pobrgu da zapocne lekuvanjeto toe e podobro.

 

[TWEETY***]

Lekuvanje na Cisticna Fibroza (CF)


CF e hronicna bolest koja deteto ke ja ima i ponatamu vo zivotot.Bara da bide ispravno lekuvana zatoa sto deteto moze da prezivee,da ima zivot sto e mozno poblizok do normalniot.

Lekuvanjeto na CF ima potreba od slednive terapii:

Gradna fizioterapija
Fizioterapija pravilno spovedena vo zivotot na pacientot.
Fizioterapijata (fizikalnata terapija) ke bide odredena od vasiot lekar i sodrzi serija postapki ili vezbi.Taa se koristi za da gi iscisti vozdusnite patista koi se polni so lepliv sekret i treba da se zapocne so postavuvanje na dijagnozata.

Vo osnova e vazno da se ima fizoterapevska sesija

• nautro,sto pobrgu po stanuvanjeto i pred pojadokot
• po uziliste ili pred spienje

Fizioterapevskata rutina se menuva vo soglasnost so vasiot lekar ili sovetot na fizioterapevtot.Postignuvanjeto za potrosenoto vreme ke zavisi od sostojbata na belite drobovi na vaseto dete.Vazno e da gi sledite upatstvata na vasiot lekar sto e mozno poblisku.Ako ne mozete da ja sovladate tehnikata, ne se plasete da go prasate vasiot lekar da vi pokaze povtorno.Vazno e fizioterapijata da bide del od dnevanta rutina na vaseto dete.
Za decata cesto fizioterapijata e neprijatna i moze da baraat razlicni pricini za da ja izbegnat.Vie treba da ste cvrsti na pocetokot i da ne mu dozvoluvate na vaseto dete da ja komentira i da upravuva so vas.
Fizioterapijata e teska bidejki bara od vas i vaseto dete disciplina.
Zapomnete tretmanot e vo interes na vaseto dete zatoa ne go napstajte bez dobra pricina.

Kaslanje

Kaslanjeto kaj CF e dobro bidejki pomaga da se iscistat belite drobovi.Kaslanjeto kaj zdravo dete moze da bide znak na nastinka, no kaj vaseto dete toa e osnova za cistenje na gradite.

Sport

Sportot i fizickite vezbi se mnogu vazni
Ako vaseto dete saka i e vo sostojba,sportot ke mu pomogne da se oslobodi od sluzta.Nikogas ne sprecuvajte go vaseto dete od fizicka vezba,toa moze mnogu da mu pomogne.

Antibiotici

Antibioticitese mnogu vazni lekovi koi gi cuvaat decata so CF vo dobra sostojba.
Antibioticite gi ubivaat mikroorganizmite koi vleguvaat vo gradniot kos na deteto i pomagaat da se prodolzi zivotot na decata so CF nasekade vo svetot
Tie cesto moze da s eprogoltaat, no ako se preporacani pojaki antibiotici
tie ke treba da bidat direktno dadeni vo vena.Ponekogas roditelite se zagrizeni bidejki mislat deka mnogu jaki antibiotici moze da mu nastetat na deteto.Toa ne e taka.Mnogu studii pokazaa deka efektite od antibioticite kaj CF se sekogas korisni.


Vakciniranje

Vakciniranjeto ke go zastiti vaseto dete od mnogu opasni bolesti.Vaseto dete mora da bide vakcinirano protiv mali sipanici, bidejki ovaa bolest e osobeno losa za belite drobovi na dete so CF.

Hrana i enzimi

Enzimite se mnogu vasni da mu pomognat na deteto da ja vari hranata.Tie ke mu pomognat na deteto da ja vari hranata, da dobiva vo tezina i da raste normalno.

• Enzimite mora da se zemaat pred i ako lekarot sovetuva vo tekot na jadenjeto
• Enzimite ne se zemaat po jadenjeto
• enzimite ne se zvakaat
• mora da go ohrabrite i da ja progolta celata kapsula
• nikogas ne mu davajte na vaseto dete hrana so isklucok na ovozje,ovosen sok i voda pred da dobie enzimi.

Dobrata ishrana e mnogu vazna za odrzuvanje na vaseto dete vo odbra sostojba
Niedna hrana ne e zabraneto za vaseto dete, moze da jade se vklucuvajki puter i suva hrana.
Decata so CF gubat poveke sol otkolku drugite,osobeno koga s epotat mnogu.Toa se slucuva vo leto ili po mnogu vezbi.vaseto dete ke ima potreba da pie obilno tecnosti i vasiot lekar moze da vi prepise soleni tableti.

 

[TWEETY***]

Tretmanot na CF ne e lesen no site roditeli ucat kako da se grizat za nivnite deca


MOzebi ke bide tesko na pocetokot na tretmanot, toj stanuva rutina kako sto ucite i go praktikuvate.Tretman ke bide potreben vo ostatokot od zivotot na vaseto dete.

Ponekogas roditelite se somnevat vo tretmanot i sakaat da znaat dali moze da najdat lek nekade.Mnogu centri vo razvienite zemji rabotat mnogu naporno za da go pronajdat lekot, no toj seuste ne e najden.Postoi dobra moznost deka vo idnina genetska terapija ili drug nov tretman mozebi ke pomogne.

Nekoi roditeli ne veruvaat na dijagnozata za CF i go napustaat prepisaniot tretman.Nema magicna alternativa i prekinuvanje na lekuvanjeto i napustanje na centarot na CF samo ke go skratat zivotot na pacientot.Kako bojata na ocite,CF e nesto slicno so sto licnosta e rodena i nisto ne moze toa da go promeni.Toa e vo genite.

Treba da zapametite deka ako vaseto dete e dobro seto toa e poradi lekuvanjeto i dobienata griza.Fizioterapijata i enzimite ne smee da bidat prekinata nikogas iako deteto izgleda dobro.

Potrebno e da go posetuvate lekarot mnogu pocesto ako vaseto dete izgleda slabo ili bolno, osobeno ako nadvoresniot izgled stanuva polos.

Proverete so doktorot deka

• tretmanot e sleden ispravno
• enzimite i antibioticite se zemaat vo dovolna kolicina
• fizioterapijata se izveduva ispravno

Ako tretmanot e ispraven vaseto dete e potrebno da bide provereno dali ima nova infekcija na belite drobovi ili da se pobaraat drugi pricini.Z dopolnitelniot tretman mozebi ke ima potreba od ostanuvanje vo bolnica za intravenozna antibiotiska terapija.

Ako vaseto dete e premnogu slabo da pravi fizioterapija ili da zema enzimi treba itno da bide zadrzano vo bolnica.

Bolnica

Edno od prasanjata sto roditelite gi postavuvaat e dali nivnoto dete moze da dobie druga polosa bolest od CF vo tekot na prestojot vo bolnica.
Potrebata od bolnica voobicaeno zanci deka posebni antibiotici se potrebni vo borbata protiv infekcijata na belite drobovi. Rizikot da ne dozvolite vaseto dete da odi vo bolnica za spoveduvanje na lekuvanje ja zgolemuva ekstremno retkata moznost da dobie polosa bolest.

Cinenje na lekuvanjeto

Lekuvanjeto na CF e sakpo koga mislime na cenata na antibioticite i hospitalizacijata. Vo nekoi evropski zemji cenata na lekuvanje e pokriena od strana na zdravstveniot servis. Tamu kade sto ne e mora da pobarate pomos od vasata Vlada/ Ministerot za Zdravstvo.Mozete da se obratite do vladata kako grupa na roditeli podobro otkolku sekoj individualno.

 

[bijons]

https://360stepeni.mk/registrirani-se-okolu-140-a-pari-za-novi-lekovi-ima-samo-za-15-patsienti-so-tsistichna-fibroza-utvrdil-dzr/?fbclid=IwY2xjawEoUulleHRuA2FlbQIxMQABHf-SiE5Us-a4oVTOR2rc5v6ZAKX4B4Pybf9mqk0_7D-IFtTYoTLzIlOwNw_aem_kQT911Y8sOuzVau-UwqucQ

Отворен цитат:
„Клиниката за детски болести преку Програмата за лекување ретки болести во рамките на Министерството за здравство за 2022 и 2023 година обезбедила 180 350 000 денари (2,9 милиони евра) за набавка на лекови за цистична фиброза. Сепак, лековите набавени за оваа сума се доволни за само 15 пациенти со оваа болест, иако во земјава се регистрирани помеѓу 130 и 140.
Сега веќе поранешниот министер за здравство Фатмир Меџити во декември лани на прес-конференција соопшти дека лекот „трикафта“, кој им е потребен на пациентите со цистична фиброза е обезбеден за наредните неколку месеци, а оти дополнително се обезбедени средства за набавка на лекот во 2024 и 2025 година.“

Завршена е набавката на лекот „Трикафта“, месецов ќе го добијат сите пациенти над 12 години | NetPress

По протестите на улица и апелите на пациентите со цистична фиброза упатени кон надлежните институции-процедурата за набавка на современта терапија за

netpress.com.mk

... никој никаде не спомнува за овој лек „Trikafta = Elexacaftor + tezacaftor + ivacaftor “ дали воопшто е започната и завршена тендерската процедура за негова набавка, а сите пациенти над 12 години оваа терапија веќе ја добија како ветиле ?